猫・犬・ペットの遺伝性の病気。後悔しない為に検査でリスクを知る😊

・多発性嚢胞腎は遺伝による遺伝子異常によって引き起こされる病気で、
腎臓に多数の、のう胞（液体を貯めこんだ球状の袋）ができて、腎機能が徐々に低下していく病気です。

・病気が進行すると、のう胞が増加し、正常な腎臓組織が失われていき、最終的には腎不全を起こしてしまいます。
嚢胞は腎臓だけでなく肝臓、子宮など他の臓器にも見られる場合もあります。

・多くの場合、３歳から10歳くらいまでの間に腎不全の症状が見られるようになる。

・全猫、全犬の約１パーセント程の割合

多発性嚢胞腎(PKD)の症状

・多飲多尿
・食欲不振
・嘔吐
・脱水
・貧血

といった慢性腎臓病と同様の症状がみられます。

その一方、 多発性嚢胞腎(PKD) の進行はたいへんゆっくりで、腎機能も徐々に低下していくことにより、体が順応してしまうため、状態が進むまで目立った症状がみられない場合もある。

多発性嚢胞腎(PKD) の治療法

・多発性嚢胞腎(PKD) に対する根治的な治療法はありません😥

・腎臓の毒素を排出する機能が低下しているため、点滴により、体の液体分を増加させ、
尿量を増やすことで、血液中の老廃物や毒素を体外に排出させる内科治療が行われる。

・腎不全を進行させる原因となる食べ物の中の「リン」を体の中で利用できないようにするリン吸着剤や、
吐き気や嘔吐を防ぐための制酸剤や吐き気止め、腎高血圧をふせぐための降圧剤などの内用薬を投与する。

・腎臓の負担を減らす為にタンパク質、リン、ナトリウムなどを制限した食事療法もおこなったりする。

多発性嚢胞腎(PKD) の予防法

遺伝による先天性な病気のため、効果的な予防法はありません。

ペットが小さい頃から飼い主が注意を払い、気になる症状があれば早めに動物病院に行きましょう

手足や尻尾、背骨などに骨瘤(こつりゅう)（骨が増殖してコブのような状態になったもの）が発生し、
骨の変形が起きる病気

全猫、全犬の約０.４%割合

遺伝性骨軟骨異形成症の症状

骨の変形が重度になると、

・関節炎が起きる
・正常に歩けなくなる
・痛みが激しくでる

などの症状が出る😥

背骨に骨瘤 (こつりゅう) が生じた場合には脊髄を圧迫し、体の一部が麻痺を起こす場合がある。

遺伝性骨軟骨異形成症の治療法

根本的な治療法は無く、激しい運動は控えさせ、
室内の段差を少なくするなどの体への負担を減らす環境を整えてあげる。
痛みが激しく出た場合は、消炎剤や鎮痛剤を使用し、痛みと炎症和らげる対処療法が主な治療法になります

遺伝性骨軟骨異形成症の予防法

遺伝によって発生するため、予防は難しい。
歩き方がおかしく感じたり、体の骨に何か異常がみられたときには、早めに動物病院に行きましょう。

ピルビン酸キナーゼと呼ばれる、赤血球のエネルギー代謝に重要な酵素が無い病気えです。
通常の生き物に比べて血液中の赤血球の寿命が極端に短いため、持続的な貧血の症状が起きる。
貧血は生後２〜３ヶ月以降から現れはじめることが多い。運動への不耐性や口の粘膜が蒼白になるなど、典型的な貧血の症状を示ます。

ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK欠損症)の症状

・口の粘膜や舌の色が薄く白っぽくなる。
・食欲不振が起きる。
・極端に疲れやすくなる。
・運動を嫌がるようになる。
・呼吸や脈が速い 。
・赤茶色の尿や血尿をする 。

などの症状がでる

ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK欠損症)の治療法

・根本的な治療法は特に無く、輸血や酸素化などによって貧血や呼吸状態を緩和する対症療法が主な治療になる。

・貧血が重度な場合は、手術で脾臓（ひぞう）を摘出し、赤血球の減少をおさえることで貧血の改善をおこなう場合もある。

ピルビン酸キナーゼ欠損症(PK欠損症)の予防法

遺伝によって発生するため、予防は難しい。
症状が見られたら早めに動物病院に行きましょう。

眼のスクリーンの役割を果たす網膜細胞の性質が変化してしまい、眼が見えなくなってしまいます。

ほとんどの犬の場合、３歳から５歳頃から症状がではじめることが多いが、
早期型と遅発型（ちはつがた）があり、早期型ではかなり早期に夜盲症の症状が現れ、
遅発型では、1歳以降に発症し、進行も遅く、失明も生涯の後期に起こる例もある
昼に視力が落ちる症状（昼盲：ちゅうもう）が先に現われ、最後まで夜間の視力はあるパターンの種類もある。

遺伝子による、進行性網膜委縮症(PRA)-PRCDは、40種類異常の犬種で報告されているます。

進行性網膜委縮症(PRA)-PRCDの症状

初期の症状として夜盲症（暗闇での視力が著しく衰えてしまう病気）
がみられるのが特徴で、

・暗いところで物にぶつかる
・夜の散歩を嫌がる
・暗い環境下では動くものに反応しない
・不安がる

などの症状がでます。
次第に明るい場所でも見えにくくなり、最終的には失明してしまいます。

進行性網膜委縮症(PRA)-PRCDの治療法

根本的な治療法は無く、発症や症状の進行を遅らせるために、網膜の血流を改善するような点眼薬や内服薬、
レーザー治療などによる対処的な治療が主になる。

進行性網膜委縮症(PRA)-PRCDの予防法

遺伝によって発生するため、予防は難しい。
症状が見られたら早めに動物病院に行きましょう。

致死性の神経疾患です。

発生原因は不明な点が多く、わからない点も多いが、
遺伝によるものや、遺伝子変異が原因であることが近年分かってきた。

変性性脊髄症(DM)の症状

初期の症状は後ろ足から始まり、

・後ろ足をすって歩く
・歩行時に腰がふらつく
・後ろ足が交差したり、もつれたりする

などが起こるようになります。

症状は次第に前肢にも広がり、上半身を支えることができなくなり、
立つのが困難になったり、排便・排尿が困難になることがあります。

最終的には脳や、呼吸をするための筋肉にも症状があらわれ、
発症後３年ほどで呼吸不全により亡くなってしまいます。

初期症状は椎間板ヘルニアやその他の神経疾患と類似していることが多くあります。

変性性脊髄症(DM)の治療法

根本的な治療法は無く、症状が似ている他の神経疾患等と区別するために、
精密検査を行い、適切に管理することが重要。

椎間板ヘルニアや他の神経疾患では、運動をさせることで症状を悪化させてしまう場合があるが、
変性性脊髄症では、「動ける状態には、運動させること（リハビリ）」が推奨されている。
抗酸化作用を持つビタミン剤やサプリメントも補助的な効果が期待されています。

変性性脊髄症(DM)予防法

現在のところ有効な予防法はありません
歩き方の異常など疑わしい症状に気がついたら早めに動物病院の診断を受けましょう。
適切な体重管理や適度な運動をすることも重要です。